Tricer-Collinsin oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito

Tricer-Collinsin oireyhtymä vaikuttaa kehitykseenluu ja muut kasvokudokset. Tämän häiriön merkit ja oireet voivat vaihdella merkittävästi, lähes huomaamattomista vakavaan. Suurin osa uhreista on kehittymättömiä kasvojen luita, varsinkin poskipyöriä ja hyvin pieni leuka ja leuka (vastasyntyneillä). Jotkut Tricer-Colinsin oireyhtymästä kärsivät ihmiset ovat syntyneet suulla, joka on nimeltään "suden suu". Vakavissa tapauksissa kehittymättömät kasvojen luut voivat rajoittaa haitallisia hengitysteitä aiheuttaen mahdollisesti hengenvaarallisia sairauksia.

Usein ihmisissä, joilla on tämä sairaus, silmät kallistuvatalas, harvinaiset silmäripset, on alemman silmäluomen puute, jota kutsutaan colobomaksi. Tämä aiheuttaa muita silmäsairauksia, jotka voivat johtaa näköhäviöihin. Lisäksi pienet tai epätavallisen muotoiset korvat tai niiden poissaolo ovat mahdollisia. Kuulonsuojaus tapahtuu noin puolessa tapauksista. Se johtuu kolmen pienen keskikorvan pienikokoisesta oksista, jotka lähettävät ääntä tai kehittymätöntä korvakanavaa. Tricer-Collinsin oireyhtymän esiintyminen ei vaikuta älyyn: normaalisti se on normaalia.

Mutaatiot, joista geenit aiheuttavat Tricer-Collinsin oireyhtymän?

Yleisin syy: geenien TCOF1, POLR1C tai POLR1D mutaatioita. TCOF1: n geenimutaatio on syy 81-93% kaikista tapauksista. POLR1C ja POLR1D - lisäksi 2% tapauksista. Henkilöillä, joilla ei ole spesifistä mutaatiota jostakin geenistä, taudin syy ei ole tiedossa.
Geneillä TCOF1, POLR1C ja POLR1D ovat tärkeä rooliluiden ja muiden kasvojen kudosten varhainen kehitys. He osallistuvat molekyylin tuottamiseen, nimeltään ribosomaalinen RNA (rRNA), DNA: n kemiallinen serkku. Ribosomal RNA auttaa kokoamaan proteiinien (aminohapot) lohkojen uuteen proteiineihin, jotka ovat välttämättömiä solujen normaalille toiminnalle ja selviytymiselle. TCOF1-, POLR1C- tai POLR1D-geenien mutaatiot vähentävät rRNA: n tuotantoa. Tutkijat uskovat, että rRNA: n määrän vähentäminen voi johtaa tiettyjen solujen itsensä tuhoamiseen kasvojen luiden ja kudosten kehittymiseen. Epänormaali solukuolema voi johtaa tiettyihin ongelmiin kasvojen kehityksessä Tricer-Collinsin oireyhtymässä olevilla ihmisillä.

Kuinka Tricer-Collinsin oireyhtymä on peritty?

Jos tauti ilmenee TCOF1-geenien mutaation takiatai POLR1D: n, uskotaan, että tämä on autosomaalinen dominantti sairaus. Noin 60% tapauksista ilmenee uusien mutaatioiden seurauksena geenissä ja on ihmisissä, joilla ei ole historiaa perheessä. Muissa tapauksissa oireyhtymä periytyy vanhempien muunnetun geenin kautta.

Kun tauti aiheutuu POLR1C-geenin mutaatioista,uskotaan, että tämä on autosomaalinen resessiivinen perintötyyppi. Autosomaalisen recessive-taudin omaavan henkilön vanhemmilla on yksi kopio mutatoiduista geeneistä, mutta heillä ei yleensä ole taudin merkkejä tai oireita.

Oireyhtymän hoito

Hoito riippuu sairauden vakavuudesta, mutta siihen voi kuulua:

• geneettinen neuvonta - yksilölle tai koko perheelle riippuen siitä, onko tauti perinnöllinen vai ei;
• kuulolaitteet - johtavan kuulon heikkenemisen tapauksessa;
• hammashoito, mukaan lukien oikomishoito, jonka tarkoituksena on korjata väärä okkluusiot;
• logopediset harjoitukset viestintätaitojen parantamiseksi. Defektologit työskentelevät myös ihmisten kanssa, joilla on ongelmia nieltäessä ruokaa tai juomia;
• kirurgiset menetelmät, jotka auttavat parantamaan elämän ulkonäköä ja laatua.

</ p>