Down-oireyhtymä

Down-oireyhtymä on genominen patologia. Tässä patologiassa potilaalla on kardotyyppi, jossa on 46 kromosomia, jotka johtuvat trisomyydestä kaksikymmentäparin parissa. Kuitenkin muut tämän oireyhtymän muodot ovat mahdollisia. Pääsääntöisesti ne johtuvat kahdenkymmenen ensimmäisen parin kromosomien haitallisesta vaikutuksesta toisiin.
Downin oireyhtymän ensimmäinen kuvaus on päivätty 1866vuosi. Kuten monet ovat jo arvottaneet, se on nimetty lääkärin, joka teki diagnoosin. Sairaus kuvattiin, mutta sen syyt olivat olemassa vain vuosisataa myöhemmin.

Down-oireyhtymä: merkit

Oireet ja oireet ovat todella monia. Tärkeimmät ominaisuudet:

- lyhyt kallo;
kasvot tasainen muoto;
- niskassa olevilla lapsilla on ihon taittuminen;
- korvien lohkot ovat alikehittyneet;
- Lihasäänet lasketaan;
- nappi litteä;
- lyhyet raajat;
- sormien kehittymättömät keskipallokset;
- epämuodostumat hampaiden kehityksessä;
- taivas on kaaren muoto;
- pikku sormet kiertyvät.

Tämä ei ole mitenkään tyhjentävä luettelo, sillä Down-oireyhtymällä on paljon enemmän oireita.

Harvinaiset merkit:

- kielekkeet;
tasoittaa nenän silta;
- kämmenten koukut;
- leveä mutta lyhyt kaula;
- strabismus;
synnynnäinen sydänsairaus;
- rinnan muodonmuutos;
- synnynnäinen leukemia ja niin edelleen.

Down-oireyhtymä: Diagnoosi

Ainoastaan ​​karyotyypin analyysi mahdollistaa tarkandiagnosoida tämä oireyhtymä. Kliiniset merkit voivat auttaa vain epäilemään, mutta ei millään tavoin vahvistamaan sairautta. Downin oireyhtymän diagnoosi olisi tehtävä hyvissä ajoin.

Kyseinen oireyhtymä on itse asiassa se,on erittäin harvinaista. Tämä on noin yksi tapa seitsemänsataa sukupolvea kohden. Tänään käytetään äitiysdiagnoosia, mikä merkitsee sitä, että onnettomuuksien määrä on jopa pienempi (noin yksi sata tuhatta).

Ei voida sanoa, että syntyi enemmän poikiatai tytöillä, joilla on Down-oireyhtymä. Seksillä tässä tapauksessa ei ole mitään merkitystä. Tosiasia on, että Down-oireyhtymä tulee todennäköisempään, kun äiti on saavuttanut tietyn iän. Tämä ikä on kolmekymmentä viisi vuotta. Tilastot väittävät, että sairaslasten todennäköisyys tässä iässä on 1-400. Viidenkymmenen viiden vuoden kuluttua todennäköisyys kasvaa jälleen - yksi-kolmekymmentäkaksi. Heti huomaamme, että isän ikä täällä ollenkaan mikä.

Diagnoosi on tärkeä syy siihenvoi määrittää todennäköisyyden, että näiden saman vanhempien toisella lapsella on Down-oireyhtymä. Useimmissa tapauksissa todennäköisyys on vain yksi prosentti.

Down-oireyhtymä: lapset

Lapset, joilla on tämä oireyhtymä, ovat jäljessä pitkälle omastakehittäjiä. He eivät voi liikkua normaalisti, puhua, ei voida ilmaista loogisesti. Tietenkään emme puhu yhtäkään yhtä aikaa, sillä monet tapaukset ovat todella ainutlaatuisia. Lapsen kehitys riippuu suurelta osin siitä, kuinka kauan vanhemmat antavat hänelle. On olemassa monia tekniikoita, jotka voivat kehittää lapsen hyvin. On hyvä puhua, lukea, kommunikoida, itsenäisesti on - kaikki tämä opetetaan.

Moderni lähestymistapa sopeutumiseen, koulutukseen jahoitamaan potilaita, joilla on Down-oireyhtymä, ei ainoastaan ​​auttaa heitä sopeutumaan johonkin muuhun maailmaan, vaan myös elämään paljon kauemmin. On syytä huomata, että tänään tämän oireyhtymän elinajanodote on viisikymmentä vuotta.

Downin oireyhtymä tekee miehistä hedelmättömäksi. Todennäköisyys, että naisella on lapsia, on viisikymmentä prosenttia. Usein potilaat menevät naimisiin ihmisten kanssa. Tämä antaa heille mahdollisuuden integroida yhteiskuntaan. Avioliitot ovat erityisiä, mutta silti yleensä erittäin vahvoja. Jotkut onnistuvat elämään todella onnellisesta elämästä.

Äitiyskodeissa on 80% Down-syndroomaa sairastavista lapsista.