Geenimutaatiot. Moninkertainen allelismi

Useat allelit määrittävät ihmisenpopulaatiot fenotyyppisen heterogeenisyyden. Se puolestaan ​​on yksi geenivarojen monimuotoisuuden perusta. Moninkertainen allelialaisuus johtuu geenimutaatioista, jotka muuttavat sekvenssiä DNA-molekyylin typpipitoisissa emäksissä tietyllä geeniin sopivalla alueella. Nämä mutaatiot voivat olla haitallisia, hyödyllisiä tai neutraaleja. Haitalliset muutokset aiheuttavat perinnöllisiä patologioita, joihin liittyy moninkertainen allelismi. Esimerkiksi tiedetään mutaatio, joka muuttaa rakennetta jossakin hemoglobiiniproteiinin ketjuista transformoimalla glutamiinihappokoodi valiinin (aminohappo) koodiksi geenissä terminaalisella kohdalla. Tämän siirtymän tuloksena syntyy perinnöllinen patologia, kuten sirppisoluanemia. Overdominisaatio johtuu siitä, että heterotsygoottisessa tilassa dominanttisten solujen esiintyminen on voimakkaampaa kuin homotsygoottisessa muodossa. Tämä ilmiö on vuorovaikutuksessa heterosis-vaikutuksen kanssa ja sillä on yhteys sellaisiin oireisiin kuin eliniänodote, elinvoimaisuus ja muut. Ihmisessä, kuten muissakin eukaryootteissa, moninkertainen allelismi ilmenee eri muodoissa. On myös paljon Mendelilaisia ​​hahmoja, jotka määräytyvät erilaisin vuorovaikutuksin. Alleliset geenit ovat erilaisia ​​muotoja, jotka ovat samassa geenissä, jotka sijaitsevat homologisissa kromosomeissa samoilla alueilla.

Kun ennustetaan perintöä käyttäenMendelilaisia ​​lakeja, on mahdollista laskea todennäköisyys, että lapset näyttävät tämän tai tämän mallintamisominaisuuden. Yksilöiden sukupolvesta toiseen siirtymisen analysoimiseksi parhaiten soveltuva metodologinen lähestymistapa on genealoginen menetelmä, joka perustuu sukujen rakentamiseen.

On sanottava, että fenotyyppinen ilmentymäYksi geeni vaikuttaa muihin geeneihin. Esimerkkeinä monimutkaisesta geenin vuorovaikutuksesta Rh-tekijäjärjestelmän perinnöllisyyksiä ovat Rh ja miinus Rh plus. Vuonna 1939 tutkittiin, että potilaan veriseerumi, joka synnytti kuolleen lapsen ja jolla oli ABO-ryhmän kanssa yhteensopivan aviomiehen verensiirto taudin historiassa, havaittiin vasta-aineita. Niitä kutsuttiin Rh-vasta-aineiksi, ja potilaan veriryhmä oli Rh-negatiivinen. Rhesus-positiivinen veriryhmä määräytyy erillisen antigeeniryhmän läsnäololla erytrosyyttien pinnalla, jota koodaavat rakenne-geenit. He puolestaan ​​kantavat tietoa kalvopolypeptideistä.

Edistää huomattavaa vähennystäelinvoimaisuus ja johtaa kuoleman kuoleman geenejä. Ne on ryhmitelty kahteen ryhmään. Ensimmäiseen luokkaan kuuluvat resessiiviset geenit. He aiheuttavat kehon kuoleman vain homotsygoottisessa tilassa. Toinen ryhmä sisältää hallitsevia geenejä. Niiden vaikutus on myös mahdollista heterotsygoottisessa tilassa.

Tappavien geenien ilmentyminen voidaan havaitayksilön kehityksen eri vaiheissa. Se alkuvaiheista (sikiön kuolema), ja hyvin myöhään vaiheissa (sikiön kuolema, provosoi keskenmenon, syntymän elinkelvottoman hirviöitä). Tunnettujen lisäksi tunnetaan halkeilevia, puoliksi tappavia geenejä. Ne eivät aiheuta kehon nopeaa kuolemaa, vaan vähentävät merkittävästi elinkelpoisuutta.

Tunnetuissa tappavissa geeneissä on läsnäpaljon vähemmän kuin recessive. Merle-tekijä on hallitseva luokka. Haluttaessa hallitsevien geenien kantajat voidaan helposti poistaa jalostuksesta, koska niillä on tunnusomainen fenotyyppi. Osa kuolemaan johtaneista geeneistä aiheuttaa vakavia poikkeamia, toinen osa - fysiologisten prosessien hajoaminen.