Trisomia 21: normaali suorituskyky

Trisomia - useiden tai yhden ylimääräisen kromosomin esiintyminen kromosomiseoksessa. Yleisin muunnos on ylimääräisen kromosomin läsnäolo 13., 18. ja 21. kromosomissa.

Down-oireyhtymä

Tämän taudin toinen nimi on trisomia. Ensimmäinen tutkia sitä käytännössä ja kuvasi tohtori Lengdon Downin vuonna 1866. Lääkäri totesi oikein tärkeimmät taustalla olevat oireet, mutta hän ei pystynyt oikein määrittämään tämän oireyhtymän syytä. Tutkijat pystyivät paljastamaan trisomian 21 mysteerin vain vuonna 1959. Sitten todettiin, että tämä tauti on geneettinen alkuperää. 21 kromosomigeenin kopiot ovat vastuussa oireyhtymän ominaisuuksista, nimittäin lisäkromosomin läsnäolosta tällaiseen patologiaan. On tunnettua, että kukin ihmissolu sisältää kaksikymmentäneljä paria kromosomia. Ensimmäinen puoli kulkee munan läpi äidistä, ja toinen - siiman kautta isä. Mutta joskus epäonnistuminen tapahtuu, eikä kromosomi erota, joten yksi vanhemmista voi saada ylimääräisen yksikön. On syytä huomata, että pojat ja tytöt kärsivät Down-oireyhtymästä samalla tavalla. Vanhempien maantieteellisellä asemalla ei myöskään ole merkitystä. Tilastojen mukaan kahdeksansataa lasta kärsii trisomia 21.

Trisomian syyt ja riski 21. Riskin indikaattoreiden taso

Syyt Downin oireyhtymän kehittymiselletutkittu. Tutkijat kiistävät edelleen tätä patologiaa. Ainoa asia, johon he ovat samaa mieltä on, että trisomia 21 ilmenee, koska yksittäisten geenien väliset vuorovaikutukset ovat epäonnistuneet. Ja että se ei ole perinnöllinen sairaus. On myös tietty malli: jos äidin ikä ylittää 35 vuotta, patologian esiintyminen kasvaa kolme prosenttia. Ja mitä vanhempi nainen työn, sitä suurempi on riski, että vauva trisomia 21. Siten riski saada sairas lapsi naisilla kaksikymmentä vuotta kestäneen ikä on 1 lapsi 1250 lasta, ja sen jälkeen neljäkymmentä - 1 lapsi jopa 30 vastasyntyneille. On huomattava, että isän ikä ei vaikuta taudin puhkeamiseen. Nainen Downin oireyhtymä voi olla sairaan lapsen todennäköisyydellä viisikymmentä prosenttia miehistä sairauden kanssa - ovat hedelmättömiä. Vanhempien, joilla on tämän patologian omaava lapsi, trisomian 21 riski toisessa lapsessa on yksi prosentti.

Menetelmät kromosomipoikkeavuuksien määrittämiseksi

Jokainen nainen suunnittelee raskautta,huolestuttaa tulevan vauvan terveyttä. Nykyaikaisen lääketieteen avulla voidaan tunnistaa monia lapsen kehittymisen patologeja kohdussa. Kuten yllä mainittiin, trisomian 21 odotettu riski moninkertaistuu osanottajan iän lisääntymisen kanssa. Koska ne naiset, joiden ikä on vaarassa, nimeä seulonta raskauden ensimmäisellä kolmanneksella. Mutta ei vain ikä voi olla syy siihen, miksi lääkäri pelkää, että sikiö voi kehittyä trisomia 21. Normi, jolla analyysi on annettu:

• synnynnäiset patologiat aiemmissa raskauksissa, erityisesti kromosomipatologiat;
• selittämätön raskaus;
• vakavien synnynnäisten sairauksien esiintyminen sukulaisten keskuudessa;
• siirretyt tartuntataudit raskauden alkuvaiheessa;
• säteilyaltistuminen;
• ensimmäisen lapsen syntyminen tämän oireyhtymän kanssa;
• Hyväksyminen teratogeenisten lääkkeiden varhaisvaiheessa.

Veri otetaan analyysia varten ja sittentestinäyte pannaan erityiseen laitteistoon, jonka avulla patologian havaitaan. Epäsuorat merkit myös määrittävät trisomia 21, normaalit indikaattorit otetaan huomioon muiden objektiivisten tekijöiden kanssa. Näihin kuuluvat: äidin ikä, paino, hedelmien läsnäolo, huonoja tapoja puuttuminen tai läsnäolo ja muut. Ja vasta täydellisen tutkimuksen jälkeen kaikki riskit laskettiin ja indikaattori "trisomia 21" vahvistettiin - naista pyydetään kuultavaksi gynekologi, jossa hänelle kerrotaan epäilystä Downin oireyhtymästä tulevassa vauvassa. Nainen voi päättää lopettaa raskautensa. Mutta vain seulonnan tulokset eivät voi antaa 100 prosentin diagnoosia. Jos analyysi antaa positiivisen tuloksen, lääkäri nimittää pääsääntöisesti koriopunktion.

Down-oireyhtymän oireet ja oireet

Yleensä trisomia 21 havaitaan vauvan elämässä ensimmäisinä minuutteina. On olemassa useita ulkoisia merkkejä, joiden mukaan lääkäri voi tehdä tämän diagnoosin. Näitä ovat:

• lyhyt niska, litteä nenä ja kasvot, pieni suu, suuri, tavallisesti kietoutunut kieli, mongoloidinen silmäleikkaus, pienet epämuodostuneet korvat;
• epäsäännöllinen taivas, kieleke urilla, tasainen silta nenä;
• Lyhyet ja leveät käsivarret, kämmentä yhdellä kerralla, keskisormen lyhennetty phalanx;
• valkoisia laikkuja silmän irisissä;
• pieni ruumiinpaino;
• erittäin heikko lihasääni;
• rinnan kaarevuus.

Sisäelinten patologia

Voimme sanoa, että ihmisillä, joilla on diagnosoitu "trisomia 21", samanaikaisten sairauksien määrä on seuraava:

• synnynnäiset sydämen vajaatoiminta;
• erilaiset ruoansulatuskanavan sairaudet;
• syöpäriski on paljon suurempi kuin terveillä ihmisillä;
• kuurous;
• näkökyvyn heikkeneminen;
• uniapnea;
• lihavuus;
• ummetus;
• infantiläkampaat;
• Alzheimerin tauti.

Trisomia 21. Psyko-emotionaalisen ilmentymisen normaalit indikaattorit

Ehkä yleisin häiriö sisäänlapset, joiden kanssa tällainen diagnoosi on tehty, on psyko-emotionaalisen kehityksen loukkaus. Ihmisiä, joilla trisomian patologia 21 on vaikea oppia, he eivät ole sosiaalisia, he eivät tuskin voi hallita puheen. Usein tällaiset lapset ovat joko hyperaktiivisia tai täysin epäsosiaalisia. Nämä ihmiset ovat hyvin alttiita masennukselle. Mutta on syytä huomata, että tällaiset lapset ovat hyvin kiitollisia, kuuliaisia ​​ja huomaavia. Niitä kutsutaan myös "aurinko-lapsiksi".

Downin oireyhtymän hoito

Valitettavasti tämän patologian nykypäiväänaika on parantumaton. Ainoa asia, joka voi auttaa tällaisia ​​ihmisiä on hoitaa samanaikaisia ​​sairauksia. Näin voit laajentaa "aurinkoisten ihmisten" elämää ja parantaa elämänlaatua.

Downin oireyhtymän ennuste

Viime aikoina ihmisten elinajanodotuspatologian 21 kromosomissa kasvoi voimakkaasti. Kaikki johtuen parempien tutkimusten ja hoidon laadusta. Sellainen henkilö, jolla on tällainen oireyhtymä, voi elää kvalitatiivisesti jopa viisikymmentäviisi vuotta tai kauemmin. Integroitumista yhteiskuntaan, Downin oireyhtymät voivat elää täysi-ikäisenä, lapset voivat mennä säännöllisiin kouluihin. Tähän mennessä tunnetaan paljon ihmisiä, jotka onnistuivat vaikuttamaan merkittävästi julkiseen elämään ja jopa kuuluisiksi.

Käytännön neuvoja "aurinkoisten" lasten vanhemmille

Vanhemmat, joille ilmoitetaan heidän lapsensaDownin oireyhtymällä sairastuneita lapsen hoitoon ja kasvatukseen liittyy monia kysymyksiä. Viime aikoihin asti yhteiskunnassamme meitä on loukattu tällaisia ​​ihmisiä vastaan. Tämä asenne johtuu tiedon puutteesta. Mutta viime aikoina yleisö on saanut enemmän ja enemmän tietoa ihmisistä, jotka ovat jonkin verran erilaisia ​​meistä. Nyt syntyy suuri joukko keskuksia, joissa vanhemmat "aurinkoiset lapset" voivat tulla. Niissä he jakavat vain menestyksensä ja kokemuksensa, mutta opettavat myös lapsia sopeutumaan jokapäiväisiin vaikeuksiin ja liittymään moderniin yhteiskuntaan. On tärkeää käsitellä paitsi lapsen henkistä kehitystä, myös fyysistä. Hyviä tuloksia ovat fyysinen toiminta ja työterapia. On tarpeen kouluttaa lapsi itsepalveluun. On erittäin tärkeää harjoittaa "aurinko" -lapsia alusta lähtien. Tällaisia ​​lapsia kehitetään monilla tavoilla. Ja jos läheiset ihmiset auttavat lapsia selviytymään omien erityispiirteidensä suhteen, on todennäköistä, että lapsi ei eroa toisistaan ​​vertaisryhmissään. Hän ei voi vain mennä säännölliseen kouluun, vaan myös saada ammatti ja siten tulla yhteiskunnan täysivaltaiseksi jäseneksi.