Adrenogenitalin oireyhtymä

Adrenogenitaalin oireyhtymä on melko harvinaistayksinomaan perinnöllistä tautia, johon liittyy lisämunuaisten kortiinin ja aldosteronihormonien hormonaalinen tasapaino. Adrenogenaalinen oireyhtymä voi pääsääntöisesti määrittää myös kohdunsisäisen kehityksen tai vauvan elinaikan ensimmäisinä päivinä.

Tämä sairaus ilmenee riittämättömänäentsyymien määrä, jotka ovat vastuussa kortisolin synteesistä. Tämän hormonin kehon vähenemisen seurauksena hypotalamus-aivolisäkkeen yhdistys alkaa aktivoida, mikä johtaa sellaisten rakkuloiden osien kasvuun, jotka ovat vastuussa androgeenien synteesistä ja vapautumisesta.

Adrenogenital-oireyhtymä: miten se on peritty

Itse asiassa mutatoitu geeni ei olemikä tarkoittaa, että se välitetään perheelle useissa sukupolvissa. Esimerkiksi jos lapsi syntyi tämän taudin kanssa, niin molemmat vanhemmat kantavat mutatoidun geenin, ja he eivät itse ole sairaita. Mutta lapsen isän ja äidin isoisät tai isovanhemmat kärsivät myös adrenogenaalisen oireyhtymän.

Adrenogenitalin oireyhtymä: oireet ja kliiniset oireet

Kuten jo mainittiin, tautiin liittyy lisääntynyt androgeenit - hormonit, jotka parantavat lisääntymisjärjestelmän kehitystä ja työtä.

Adrenogenital-oireyhtymä tytöillä ilmeneevälittömästi synnytyksen jälkeen, koska ulkopuoliset sukupuolielimet ovat liian kehittyneet. Esimerkiksi klitoris on suuri ja jollain tavalla muistuttaa peniksen, kun taas lapa ulkonäkö ulkonäköön muistuttaa kivespussi.

Siinä tapauksessa, että tauti esiintyyhuomaamatta ennen sairaalasta vapautumista, tulevaisuudessa alkaa hyvin nopea seksuaalinen kehitys. Jo pari viikkoa syntymän jälkeen tytöillä on karvainen pubis ja sitten kaikki muut ruumiinosat ja miespuolinen tyyppi. Tämä tarkoittaa sitä, että vastasyntyneissä tytöissä hiukset kasvavat kasvoilla. Taudin kehittymisen myötä voimme puhua jonkinlaisesta naisten hermaproditismista. Lisäksi näiden tyttöjen maitorauhaset eivät kehity, kuukautiset eivät alkene, vaikka kohdun ja munasarjat kehittyvät normaalisti ja lapsen iän mukaan.

Adrenogenital-oireyhtymä pojilla ei olekirkkaita merkkejä heti syntymän jälkeen. Mutta muutaman viikon kuluttua huomattavasti peniksen lisääntyminen - sen koko ei vastaa ikärajaa. Samaan aikaan kivekset kehittyvät normaalisti, kuten kaikilla terveillä vastasyntyneillä.

Tällaisilla lapsilla on joitain kehityksen yhteisiä piirteitä. Esimerkiksi ne kasvavat hyvin nopeasti ja kypsyvät. Kasvualueet kuitenkin sulkeutuvat nopeasti, joten ihmiset pysyvät lyhyinä. Lisäksi heitä erottaa hiljainen ääni, sekä tytöillä että pojilla.

Vakavamman sairauden muodolla on myös suolamateriaalin ristiriita, verenpaineen nousu.

Adrenogenitaalin oireyhtymä ja sen hoitomenetelmät

On syytä huomata, että hoito onnistui monin tavoinriippuu siitä, kuinka nopeasti se alkaa. Aiemmin tämä geneettinen sairaus ei ollut hoidettavissa mihinkään hoitoon, mutta sen ajan, jolloin sen mekanismit tulkittiin, hoitomenetelmä tuli selväksi.

Potilaat tarvitsevat kortisolia, mikäestää aivolisäkkeen ja hypotalamuksen, ja siten vähentää androgeenien määrää veressä. Tietenkin kortisolin saanti tarvitaan koko elämän ajan.

Lisäksi taudin myöhäisessä havaitsemisessa,tyttöä on joskus plastiikkakirurgian ulkoisen sukupuolielimissä, jonka aikana klitoriksen on leikattu ja alas, ja säätää muotoa ja kokoa häpyhuulten. Asianmukaista ja säännöllinen hoito näille naisille on mahdollista, jopa normaali raskaus.

Jos adrenogeeni-oireyhtymää seuraa erittymisen häiriö, välitöntä hoitoa tarvitaan.