Alexanderin tauti. Muodossa. Diagnoosi. näkymät

Aleksanterin tauti on hyvin harvinaistaneurologinen patologia, joka on progressiivinen luonne. Tämän patologisen tilan syitä ei ole vielä tunnistettu, mutta GFAP-geenin mutaation teoria on vahvin. Tämä geeni on vastuussa gliaalisen fibrillisen hapon proteiinin koodaamisesta.

Aleksanterin tauti kehittyy satunnaisesti,on tietoa tämän patologian usein esiintyvistä perhetapauksista. Tautia periytyy autosomaalisella hallitsevalla perintötyypillä. Tällä hetkellä tutkijat erottavat tämän patologian kolme lajiketta: aikuinen, nuori ja lapsi.

Ensimmäiset sairauden lapsen muodotalkaa noin kun lapsi kääntyy kuusi kuukautta vanha. Tärkeimpiä oireita ovat patologinen kasvojen kasvu sekä neurologiset häiriöt. Psykomotorisessa ja fyysisessä kehityksessä on viivästyksiä. On joitain ekstrapyramidaalisia häiriöitä, kuten sydänsirusta ja dystonia. Spastisen tetraparesisin mahdollinen kehitys. Kaiken tämän lisäksi lapsella on nielemisvaikeuksia. Satunnaisesti potilas voi nähdä nystagmusin sekä silmämunien tahattomasti liikuttavan. Joskus potilaalla on apnea. Keskimäärin potilaat elävät 2-3 vuoden kuluttua ensimmäisten oireiden ilmaantumisesta. Hermo-järjestelmän sairaudet lapsilla ovat erittäin vaarallisia organismeille, jotka eivät ole vielä vahvoja.

Alexanderin tauti, joka tapahtuu nuorenamuodossa, alkaa kehittyä 4-14 vuoden ajan. Retrospektiivinen analyysi paljasti, että ensisijainen oireita hieman aikaisemmin: ennen ikää kaksi lasta jäljessä psykomotoriseen kehitykseen usein epilepsia, ja vähitellen muodostunut tetrapareesi mahdollista pseudobulbaarinen häiriöt, usein uniapnea jaksot. Useimmilla potilailla diagnosoidaan makrofafalia, mutta sitä ei voida luokitella tämän patologian oireellisiksi merkiksi infantiluvun aikana. Usein potilaat kärsivät selittämättömästä oksentelu hyökkäyksistä, erityisesti aamulla. Graafisesti on lisääntynyt pyramidihäiriöitä, kuten aivojen ataksiaa, kouristuksia. On syytä huomata, että älyllistä toimintaa ei ole vaikuttanut. Magneettikuvauksessa Alexanderin tauti (kuvassa alla) ilmenee tyypillisin muutoksin. Eliniän odote on 7-9 vuotta merkittävien oireiden puhkeamisen jälkeen.

Erittäin monipuolinen kliinisessätaudin aikuisen muodon ilmentymiä. Toisen ja seitsemännen vuosikymmenen elämästä alkaa oireiden puhkeaminen. Vähitellen potilaat kehittävät merkkejä cerebellarin osallistumisesta sekä kortikospositiivisista oireista. Vähemmän yleisesti, nystagmus ja kognitiivinen heikkous voidaan nähdä.

Tärkein tapa diagnosoida tämäPatologiset prosessit ovat MRI-, CT- ja DNA-analyysi. Alexanderilla ei ole erityistä sairautta. Hoito on oireileva. Ennuste on epäedullinen ja riippuu siitä, kuinka nopeasti patologia ilmenee. Mitä aikaisemmin tämä tapahtuu, sitä nopeammin tappava lopputulos.