Shvakhman-Diamond -oireyhtymän lasten elämäntapa

Jos vauvan ensimmäisen kuukauden elämässä oli vähemmän kuin100 grammaa, hänellä on liian usein, nestemäinen, erittäin rasvainen uloste ja melkein ruokahalu, voimme olettaa tällaisen taudin olemassaolon kuin Shvakhman-Diamond -oireyhtymä. Lapsilla vaiva aiheuttaa näitä oireita.

Case history: syyt

Keväällä 1964 tutkijat Bodian ja Sheldonensimmäistä kertaa kuvasi tämän taudin merkkejä ja kutsui sen haiman hypoplasiaa. Jonkin ajan kuluttua toinen tieteellinen tandem päätti tutkia tätä asiaa perusteellisemmin, ja sen seurauksena kävi ilmi, että sairaus oli hieman erilaista. Joten oli oireyhtymä Shvahmana-Diamond.

Tämä vaiva infektoi erittäin harvoin. Tilastot osoittavat, että yksi viidestäkymmenestä tuhannesta lapsesta sairastuu. Tauti on kuitenkin olemassa ja on geneettinen, eli se lähetetään molemmille vanhemmille lapselle autosomaalisella recessivityypillä. Prosessin ydin koostuu geenin seitsemännen kromosomin tietyn osan mutaatiosta, jota merkitään lyhenteellä SBDS. Tämä geeni sisältää spesifisen proteiinin, joka on minimaalinen määrä jokaisessa ihmiselimessä, mutta suurin määrä havaitaan haimassa. Tämän seurauksena, kun geenimutaatio esiintyy, endokriininen toimintahäiriö esiintyy tässä elimessä, lipaasin tuotanto on rikki ja tämän vuoksi tämän entsyymin puute on läsnä. Vaikka tautia ei täysin ymmärretä ja mutatoivan geenin täsmällinen toiminta on tuntematon, on selvää, että haiman toimintahäiriöiden lisäksi sillä on myös tuhoiseva vaikutus luuytimeen.

Suurin osa tämän taudin kärsivistä ihmisistäsai tämän viallisen geenin vanhemmilta. Mutta on myös satunnaisia ​​tapauksia, joissa sikojen viruksia tai esimerkiksi Coxsackie vaikutti sairauden ilmenemiseen alkionkehityksen aikana.

Syndrooma Shvahmana-Diamond: oireet

Tätä harvinaista sairautta leimaa viivekehityksen älyllis-henkisessä ja fyysisessä kehityksessä. Oireet voivat ilmetä syntymästä alkaen ja kuuden vuoden ikäiseltä täydentävän ruoan käyttöönoton alkaessa.

• Ensimmäinen ja kaikkein silmiinpistävä taudin oire on usein ja erityinen ripuli. Tuoli on erinomainen rasvainen täyttö, savi väri ja hajuinen tuoksu. Asiantuntijat kutsuvat sitä steatorrheaksi.
• Jatkuvan turhautumisen takia lapsi alkaa nopeasti menettää painoa ja ruokahalua, mikä johtaa usein dystrofiaan.
• Lapset, joilla on Schwamman-Diamond-oireyhtymä, ovat alttiita usein sairauksille, koska immuunijärjestelmä heikentää merkittävästi.
• Luuytimen toimintahäiriö johtaa vakavaanverenkierron muutokset - usein vaihtelevan vakavuuden omaava anemia, neutropenia (suojaustoiminnan väheneminen), trombosytopenia (veren koaguloituvuuden rikkominen ja sen seurauksena runsaasti verenhukka). Usein havaitaan pancytopenia - kaikkien verisolujen jyrkkä lasku.
• Hormonaaliset häiriöt johtavat pysähtymiseen ja viivästyneeseen puberteettiin (myöhemmissä tapauksissa).
• Äly ja neuropsykoottinen pallo kärsivät.
• Myös Shvakhman-Diamond -oireyhtymää sairastavilla potilailla on luun poikkeamia, mineraalikomponentin rikkominen, usein käyttämättömiä murtumia.

Millaista tautia esiintyy,riippuu taudin kulusta ja sen ennusteesta. Esimerkiksi, ei ole kaikkia edellä mainittujen häiriöiden ja oireiden oireyhtymä lievä, kun taas vakava muoto tunnettu siitä, että nopea ja erittäin epäedullinen kurssi.

Epäilemättä tauti heijastuu tulevaisuudessaSekä potilaiden että huoltajien elämäntapa. Lapsi tarvitsee jatkuvaa hoitoa, huolenpitoa ja huomiota. Se edellyttää myös usein sairaalahoitoa useissa klinikoissa, hankkimalla kalliita lääkkeitä ylläpitämään näiden lasten elämää ja terveyttä. Lisäksi pienet potilaat tarvitsevat paljon ruokaa ja elinikäistä.

Taudin diagnosointi

Tauon diagnosointi on välttämätöntäerottavat sen kystisestä fibroosista, jolla tämä vaiva on samanlainen oireyhtymä. Kystinen fibroosi on myös haiman vakava geneettinen patologia. Tarkan diagnoosin määrittämiseksi määrätään elastaasin (entsyymi) pitoisuuden mittaus uloste massojen ja hikiäytteiden määrityksessä. Jos potilaan sisältämän natriumkloridin pitoisuus kasvaa ja elastaasi laskee analyysissä, kystisen fibroosin testi on positiivinen. Muussa tapauksessa lääkäri käsittelee Shvakhman-Diamond-oireyhtymää.

Tämän patologian diagnoosi ei ole erilainenäärimmäisen monimutkainen, koska yleensä oireet ovat liian voimakkaita. Siksi pätevä pediatri voi epäillä tämän taudin esiintymistä. Toimenpide, jolla pyritään tunnistamaan oireyhtymä, sisältää seuraavat toimet:

1. Lääkärin on koottava oikein anamneesi, rauhallisestihaastattelemalla vanhempia, kun lapsi oli tyypillisiä oireita, kuten herkkä uloste, ruokahaluttomuus, alipaino ja muut oireet. Muuten, ripuli Shvakhman-Diamond-oireyhtymässä olevilla lapsilla voi nousta 14 kertaa päivässä.
2. Lääkäri välttämättä selventää perheen sairauksien anamneesia ja myös selvittää, kuinka usein lapsi kärsii tartuntataudeista.
3. Seuraava on potilaan suora tutkiminen: lämpötilan ja paineen mittaus, pulssin määrittäminen, sydän- ja keuhkojen fonendoskoopin kuuntelu ja sisäelinten tunne.
4. Suoritetut veren ja ulosteiden kliiniset analyysit suoritetaan. Yleensä jälkimmäinen osoittaa selkeitä pelaajia. Veren kaava on merkittävästi heikentynyt, mutta sokeri on pääsääntöisesti normaali.
5. Virtsan tutkimusta on määrätty. Virtsan analyysissä proteiini, erytrosyytit ja leukosyytit lisääntyvät.
6. Näiden tutkimusten jälkeen pakollisia pakollisia CT, MRI vatsan elimiä ja ultraääni. Jos tämä oireyhtymä ilmenee, haiman patologia on täysin vahvistettu.
7. Pediatria ohjaa potilaan pääsääntöisesti genetiikan ja gastroenterologin kuulemiseen. Saatat tarvita röntgenkuvauksen luukudoksesta ja nefrologin tekemisestä.
8. Mutta kallein ja luotettavin on DNA-analyysi.

Terapeuttiset tapahtumat

Shvakhman-Diamond-oireyhtymää sairastavien potilaiden hoidolla pyritään ensisijaisesti säilyttämään elintärkeät toiminnot.

Voit tehdä tämän käyttämällä korvaushoitoa -puuttuvien entsyymien ja hormonien täydennys. Pancreatin-valmistetta suurella annoksella otetaan koko eliniän ajan. On myös tarpeen palauttaa verenkierto. Tässä tapauksessa anemia on helpointa käsitellä. Jos samanaikaisia ​​tartuntatauteja (johtuen voimakasta immuunipuutos, lapsi usein sairastuu), sitten ne yhdistävät antibioottiterapia. Patologeissa, joille on tyypillistä vaikea kurssiohjelma, käytetään säteilyä ja kemoterapiaa sekä luuytimen elinsiirtoa.

ruokavalio

Tällaisten potilaiden elämäntapa terapeuttisen lisäksimenettelyt, liittyy ikuisesti tiettyyn ruokavalioon. Sen pitäisi olla korkea kalori valikko, joka perustuu proteiineihin ja välittömään rasvaan. Ruokavalion pitäisi tässä tapauksessa sisältää 150% kaloreista tavallisten lasten ruokavaliosta tällä ikällä. Tämä on erityisen tärkeää potilaille, joiden paino on 10%. Tuotteiden lisäksi käytetään erityisruokavaliota: lehmän proteiineihin perustuvat terapeuttiset seokset (jos on allergia, sitten syntetisoitu). Pakollinen hoitamaan vitamiinihoitoa, koska usein ripulin vuoksi elintärkeät aineet nopeasti pestään pois kehosta.

ennusteet

Ennusteiden osalta kaikki riippuuhoidon riittävyys ja potilaan elämäntapa sekä taudin vakavuus. Vaikeissa tapauksissa lapset tuskin selviytyvät 7 vuoteen eivätkä liian vakaviksi - jopa kaksikymmentä tai enemmän.

</ p>